染色体结构异常

什么是染色体8q缺失综合症

8q染色体缺失综合征是一种染色体异常,当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。采用SNP全基因组芯片的三代试管婴儿可以大大降低染色体8q缺失综合征发生率。

什么是1p36缺失综合征?有生育史可以阻止再发吗?

1p36缺失综合征是一种以中度至重度智力障碍、发育迟缓、肌张力减退、癫痫发作、言语能力受限、畸形、听力和视力障碍以及明显的面部特征为特点的先天性遗传病。其症状可能会因个人情况而不同,主要取决于染色体缺失的确切位置。有研究表明,部分1p36区域的关键基因片段丢失,会诱发癌症的发生,目前科学家仍在做深层次的机理研究。目前的治疗只能通过理疗或手术缓解症状,无法治愈,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

什么是Y染色体微缺失?泰国试管婴儿可以避免这种情况的发生么?

Y染色体微缺失简称YCM,是一类由Y染色体上缺失的基因引起的遗传病。许多YCM患者通常没有任何症状,生活完全正常。然而,YCM普遍存在于生育力低下的男性中,约有20%的无精症或弱精症患者患有YCM,这也是导致他们不育症的重要原因之一。一般对于有Y染色体微缺失的家庭建议做遗传咨询,如果考虑怀孕,可以考虑泰国试管婴儿技术(IVF),对于有弱精症和无精症的患者,可以考虑做ICSI来取精受孕。

什么是Smith-Magenis综合征?可以通过泰国试管婴儿技术来避免吗

Smith-Magenis综合征(SMS)是一种常染色体显性遗传疾病,影响身体的多个器官系统,其特征包括明显的面部和骨骼畸形、智力障碍、运动迟缓、睡眠障碍、以及喜欢自残的行为。该病的病因是由于17号染色体p11.2区间的关键基因RAI1基因缺失所致,新生儿发病率约为1/25000。目前该病无法治愈,只能缓解部分症状,患者需要终生有人提供援助,一般对于有SMS家族病史的家庭,建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

什么是sotos综合症?做泰国试管婴儿可以避免得这种病吗

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征(儿童巨脑综合征),这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,其临床特征在于婴幼儿时期骨骼增长过快,而且有典型的大头和锥形尖细下巴。通常这类患者会同时患有智力障碍、反应迟钝,目前对于该病无法治疗,只能通过特殊教育来改善症状。该病约有5%的患者是新发突变,绝大多数是由父母遗传而得,一般对于有Sotos综合征家族病史的家庭,建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

得了天使人综合征该怎么办?泰国试管婴儿技术可以预防这种疾病吗?

angelman综合征也叫天使人综合征(症)或快乐木偶(综合)症,是由于15号染色体上的关键基因UBE3A基因出现异常所导致的常染色体显性遗传疾病,常见的特征包括严重的智力障碍、说话迟缓、走路不稳和特殊的愉悦表情。该病目前还没有治愈的方法,只能通过特殊教育和理疗来缓解症状。如果有出现UBE3A基因缺陷的家庭,可以考虑在备孕阶段,选择泰国试管婴儿(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

Williams综合征有救么?可以避免该病遗传给后代吗

Williams综合征又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其病因是由于7号染色体上q11.23区域出现一段1.6-2.0mb基因片段的丢失所引起的。该病的常见临床特征有智力障碍、面部畸形、心血管疾病、肾脏疾病和牙齿异常等症状,目前的治疗都以缓解症状为主,但好在现在可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)在胚胎阶段予以阻断,避免将该遗传疾病遗传给下一代。

案列分享:父亲的表型正常,女儿的平衡同源染色体易位

同源染色体之间的重排极为罕见,主要表现为诞生单体或三体的后代。有一例关于同源染色体平衡易位的报告t (22q;22q),并且到目前为止只有两例报告了这种平衡同源重排(从母亲遗传给正常的女儿),非同源染色体中的罗氏易位携带者有可能会诞生不致病的后代。然而,在罗氏易位的情况下,不可能有不致病的后代。

新生儿染色体数目异常发生率有多高?

正常人体有23对(46条)染色体(称为二倍体),有些人会多或少一两条染色体,继而引起器官发育障碍、智力行为异常等,称为非整倍体。不同的非整倍体发生的概率不同,而且随着年龄的增加风险也越高。严重的染色体病,在胚胎时期就会引发流产。有些染色体病胎儿可以出生,甚至存活到成年,但通常终生伴随特定疾病。

自发流产中染色体易位,男女携带者的不同情况

平衡易位和罗氏易位有自然妊娠的可能吗?研究发现,女性染色体异常的发生率高于男性。染色体易位总体发病率为2.88%,男性易位的患病率为1.53%,女性的易位率为4.23%

16p13.11微重复综合征

16号染色体13区11带微重复综合征,又叫16p13.11三体综合征(一般简写为:Dup(16)(p13.11)),是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。因发病率实在太低(国内外临床案例总数不到20例),因此目前临床上没有有效治疗方案。对于携带有16p13.11三体综合征的家庭,可以考虑选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝,避免出生缺陷。

染色体平衡易位如何不遗传到下一代?染色体平衡易位脱染

染色体平衡易位,染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位,重新连接。平衡易位携带者一般无临床表现,但是生育的话理论上有十八种可能性,一种正常,一种携带,另外十六种异常。这异常的十六种配子形成的胚胎一般会流产或停止发育,极少有出生的也会有较严重的畸形,所以医学上一般建议做第三代试管婴儿技术。

如果父母一方有平衡易位,小孩患唐氏的风险更高!

在96%的病例中,唐氏综合症是一种随机事件,是卵子或精子分裂过程中出现的21号染色体数目异常,胎儿患唐氏综合症。如果父母一方有平衡易位,为什么更有机会传播唐氏综合症?

什么是易位型唐氏综合症?

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时,并存在于身体的所有细胞中。

MTHFR突变和习惯性流产

MTHFR突变是人的遗传编码中的异常,其干扰身体产生MTHFR酶的能力。反过来,MTHFR酶是人体产生的化学物质,可以代谢叶酸(维生素B9),由此导致的酶缺乏可能会导致许多问题。

什么是染色体倒位?

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric)。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者,可选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。

如果患平衡易位,下面是你应该了解的

人类通常有23对染色体,每对染色体中有一对来自父母。平衡易位中某对染色体中的一条染色体与一条染色体上的一条染色体之间的位置会发生变化,当这两个断裂部分重新组合后,并且染色体物质的增加或减少,就称为平衡易位。

SNP array植入前非整倍体筛查可提高平衡易位试管婴儿成功率

在所有复发性流产的夫妇中,约有4.5%的父母一方或双方都有平衡的易位。GD起始周期取消率以及PGD后无可移植胚胎率均较高,因此可考虑行多个刺激周期,收集足够的可活检诊断胚胎,再行SNP分析,可提高可移植胚胎数目,以此改善染色体相互易位携带者的助孕结局。

平衡易位和习惯性流产

染色体易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合。卵子或精子细胞最终可能会有额外的遗传物质或缺失某些遗传物质,导致流产,平衡易位的夫妇可以选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗,通过三代试管婴儿技术,患病夫妇通过健康胚胎的选择来实现,以实现健康妊娠。

罗氏易位生健康孩子有多少几率?-罗伯逊易位生育风险评估

罗伯逊易位(罗氏易位)是一种常见的染色体结构异常,在新生儿中的发病率为1/1000。罗伯逊易位的携带者在表型上不明显。然当涉及配子形成时会出现问题,结合成受精卵的时候发生问题。配子形成受到干扰,一方面,可以产生单体或三体,另一方面,配子形成也可以导致正常或平衡的配子,罗氏易位正常妊娠和异常妊娠的比例为1∶?

什么是染色体结构异常?染色体结构异常有哪些类型?

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中,染色体或染色单体经过断裂一重接或互换,产生染色体畸变及染色单体畸变。常见的有染色体平衡易位、
罗氏异位、染色体倒位

关于染色体易位你必须了解的

什么是易位?有两种主要类型的染色体易位:相互易位和罗伯逊易位,为什么会发生染色体易位?相互易位、罗伯逊易位是如何产生的?染色体易位怎么生孩子?要做试管婴儿吗?

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