很多姐妹都了解三代试管，是可筛查出遗传疾病的“高阶版本”甚至可筛选性别；但这只是三代试管的小小一面，它具体可筛查出哪些疾病？又是如何操作的呢？为了解决大家的遗憾，我们特别邀请到了德奎（泰国）生殖专科医院PGT实验室负责人南宛曼为大家分享如何筛选胚胎的样本。

PGT是什么？有哪些因染色体异常而造成的疾病，如何运用SNP Array 技术来筛查出异常的染色体。

直播现场干货满满，围观的小伙伴纷纷表示获益匪浅；两位专家也解答了很多客户现场提出的生育难题，错过直播的小伙伴是不是瞬间柠檬了呢！别心塞，虽然错过现场直播但仍然可以看回放学干货，作为一名合格的搬运工接下来德奎君就把直播干货分享给大家，想更快好孕的小伙伴扫码看视频吧！

德奎君梳理总结了两位专家直播过中的关于实验室的硬核知识点，大家一起来学习下吧！

两大类遗传学检测

PGS全胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation genetic screening ）是检查胚胎染色体数目是否正常，国际卫生组织定义新的名称为PGT-A 胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。

PGD全称是胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis）技术是检测由基因突变引起的异常；或包括检测由染色体结构变化引起的异常。这两种情况会形成致病的原因。目前PGD的新命名为PGT-M 胚胎植入前单基因遗传学检测；PGT-SR 胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。

PGT-M主要检测由基因突变引发的遗传异常。【单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，有超过10,000种单基因疾病，包括是囊性纤维化，脊髓性肌萎缩症，脆性X，强直性营养不良和地中海贫血】

PGT-SR胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测，这种染色体机构变异会对子代遗传造成影响。主要分成染色体易位和罗氏易位两种形式。

当抽取胚胎的部分细胞后，活检的细胞会被放入一个试管中，抽取后得到的细胞里面有DNA紧密卷绕在称之为染色体的里面。之后实验室人员会从活检的细胞里面提取出DNA，把DNA进行扩增后分成很小部分的DNA。之后技术员就会采用SNP array技术来进行遗传学检测。

SNP array 是检测DNA序列是否异常的一种技术，SNP array能够检测大约30万个位点，检测覆盖超过250种疾病，这项技术可以检测多种染色体异常的形式，无论是染色体结构或缺失等情况。

我们有专门的实验室进行DNA提取，实验室里面有生物安全柜专门用于DNA的提取，为了防止污染，桌子上安放的是用于增加DNA数量的工具。

以下图片里的仪器设备都是用于SNP array操作的

大家看到的是根据女性年龄增长对应的胚胎异常率的图示，可以很直观的看到年龄越大胚胎的异常率越高，尤其是年龄在40岁以上的女性，异常胚胎的几率超过50%。

蓝色代表有做PGT-A，粉色代表没有做PGT-A

有做PGT-A和没有做PGT-A检查的胚胎着床成功率的对比，大家可以看到做了PGT-A后，有经过初步的异常排查，胚胎着床成功率更高。

蓝色代表有做PGT-A，粉色代表没有做PGT-A

胚胎进行PGT-A检查后流产的几率较小，尤其是40岁以上的女性更明显看到PGT-A的检查是多么的重要。

PGT-A技术的优势

• 提高妊娠率
• 降低流产率
• 增强移植优质胚胎的信心
• 减少试管的次数

PGT-M和PGT-SR的优势

• 胚胎移植前增加对遗传病的筛选
• 降低遗传病患儿的几率
• 提高生育健康宝宝的几率