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染色体核型报告解读

时间: 2020-07-10 16:28:20 作者:海外文献整理

什么是染色体核型

一提到染色体核型,首先就会想到下面这张染色体的图片。当对某人的染色体进行研究,看他们有多少条染色体以及染色体是否完整时,我们都会得到下面这样一幅图,在这幅图中,我们可以看到所有排列的染色体并计算它们的数量。这样我们就能知道一个人是否拥有足够数量的染色体。正常人体有23对,也就是46条染色体,其中还有性染色体,染色体X/Y来决定他是男性还是女性。如果有人担心孩子可能有多余的或缺失的染色体,他们可能会要求进行染色体核型检测,来查看其染色体是否完整。

而在实际临床中,我们在核型分析中看到的最常见的染色体疾病是额外的21号染色体,这与唐氏综合症有关。当孕妇选择对未出生的胎儿进行检查时,我们也会得到其染色体核型,用于确定孩子是否会因为多了或少了一条染色体而受到影响。

染色体核型是如何“染色”的

通过秋水仙碱溶液染色可以更准确的研究核型。通常,在获得客户的血液样本后,通过适当的染色,可以将所有的其他染色体蛋白消化和去除。在实验器皿中,对人体来说,白细胞是最常见的,因为它们在组织培养中很容易被诱导分裂和生长,而未出生胎儿的性别可以通过观察间期细胞来确定。

染色体核型的图片观察

正常人类核型包含22对常染色体和1对性染色体(异体)。女性的正常核型包含两条X染色体,表示46,XX;雄性同时有一条X染色体和一条Y染色体,表示46,XY。以上两种都是标准核型,任何与标准核型不一样的的变异都可能导致发育异常。

一些常见的染色体核型异常与对应的疾病
  • 特纳综合征由单个X染色体(45,X或45,X0)引起。
  • 克氏综合征是最常见的男性染色体疾病,又称47,XXY,是由一条额外的X染色体引起的。
  • 爱德华综合症是由18号染色体三体引起的。
  • 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,由21号染色体三体引起的。
  • 帕氏综合征是由13号染色体三体引起的。

有些疾病是由丢失一条染色体引起的,包括:

  • 猫叫综合征(Cri du chat),来自5号染色体上的短臂缺失,这个名字来源于婴儿独特的猫叫声,这是由喉的异常声带引起的。
  • 1p36缺失综合征,来源于1号染色体短臂36区域的部分缺失。
  • 天使综合征,50%的病人有15号染色体长臂的缺失

总的来说,一旦客户做了染色体核型,医学遗传学家或生物学专家就需要对染色体核型的报告结果进行解读,当然这种解读通常都算是医疗咨询的一部分。

  • 一般常见的医疗咨询包括医生或遗传学专家根据客户的情况,建议其做染色体核型分析。
  • 之后,一般会采集客户的血液或其他组织进行核型测试。
  • 实验室以书面形式将检测结果报告给患者的医生或遗传专家,如果需要,也可以直接将报告发给患者本人。
  • 根据客户的染色体核型报告,医学遗传学家或生物学专家进行报告解读,帮助客户了解这份报告的各项指标的含义和后果,并告知后续的医学建议。
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