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FISH荧光原位杂交技术

时间: 2021-10-29 17:08:55 作者:

目前临床上针对染色体病的PGD检测技术可分为传统的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和基于高通量检测平台的全染色体分析技术(CCS),两类方法的适应证有一定区别。
FISH技术适用范围:
夫妻双方或之一携带有染色体异常,包括染色体的结构异常和数目异常,常见的包括罗氏易位携带者,平衡易位携带者,倒位携带者,低水平的嵌合体和多倍体等。易位携带者的两个断点都位于端粒区域时,建议应采用FISH进行诊断。
检测的原则要求
① 探针选择标准:针对检测的目标染色体不同,选择不同的核酸探针。如在检测易位相关携带者产生胚胎时,所选探针或探针组合须能识别所有可能的易位相关染色体不平衡胚胎。
② 在对染色体结构异常夫妇施行FISH-PGD之前,应进行携带者外周血淋巴细胞FISH的预实验,验证探针或探针组合能否准确检测到染色体异常,并摸索最佳实验条件。

局限性
① 只能针对特定的少数几条染色体异常进行检测。
② 一般不能区分携带者核型与完全正常核型的胚胎。

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